Preimplantačné genetické testovanie (PGT)

PGD

Preimplantačná genetická diagnóza (PGD) sa vzťahuje na genetické profilovanie embryí vytvorených prostredníctvom IVF pred prenosom do maternice pacienta. Počas PGD sa embryá analyzujú pre niekoľko špecifických genetických porúch, aby sa vylúčila možnosť, že vybrané embryá budú mať tieto konkrétne abnormality.

PGD umožňuje pacientom s chronickým ochorením v ich rodinnej anamnéze vyhnúť sa ich prenosu na svoje deti. Špecialista môže odporučiť PGD, ak pacienti majú v rodinnej anamnéze závažné genetické ochorenia alebo predchádzajúce potraty v dôsledku genetických porúch.

PGS

Termín preimplantačný genetický skríning (PGS) sa používa na označenie postupov, ktoré nehľadajú špecifickú chorobu, ale používajú techniky PGD na identifikáciu ohrozených embryí. PGS zahŕňa skríning embryí chromozómov pre časté abnormality. Chromozómové abnormality sú hlavnou príčinou potratov a zlyhania embryí implantovať sa. Môžu tiež spôsobiť také vážne zdravotné problémy ako Downov syndróm.

PGS sa zvyčajne odporúča pre:

• starších pacientov (ženy staršie ako 35 rokov);
• u pacientov s anamnézou opakujúcich sa potratov;
• pacientov s anamnézou neúspešných IVF cyklov po prenose embryí;
• pacientov s chromozómových ochoreniami v rodinnej anamnéze.